Greek-American Father Starts Awareness Campaign for Daughter’s Rare Illness

    “Редкие приключения”, книжка-раскраска, созданная Джоном Анастасиадисом, чтобы помочь в понимании редкой болезни его дочери. Любезно предоставлено Джоном Анастасиадисом

    Греко-американец Джон Анастасиадис из Массачусетса создал новую книжку-раскраску под названием “Редкие приключения”, чтобы повысить осведомленность и улучшить понимание редкой болезни своей дочери, BPAN, а также собрать средства на исследования и лечение.

    Он и его жена Панайота являются родителями девятилетней дочери Кириаки “Кики” Анастасиадиса, которая страдает редким заболеванием, называемым BPAN, или Нейродегенерацией, связанной с бета-пропеллерным белком, о которой известно всего 500 случаев во всем мире. Как говорит Анастасиадис, охота за открытием этой болезни и ее диагнозом заняла несколько лет, а также огромную силу воли и терпение.

    В Соединенных Штатах редкое заболевание определяется как заболевание, поражающее 200 000 или менее человек; но, не испугавшись этой статистики, Анастасиадис заявляет: “В нашем случае трудные времена потребовали творческих мер”.

    Greek-American Father Starts Awareness Campaign for Daughter’s Rare Illness

    Изображение исследователей из Орегонского университета медицинских наук, которые работают над BPAN. Любезно предоставлено Джоном Анастасиадисом.

    Один из способов собрать необходимые деньги-это уникальная книжка-раскраска, посвященная супергероям, которые борются с этой болезнью на протяжении всей жизни, и медицинскому персоналу, который их лечит и которого также изображают героями.

    Редкие приключения, единственная такая книжка-раскраска в мире, в настоящее время продается онлайн, на сайте Анастасиадиса, здесь. Ничего подобного этой книге на рынке не существует, заверяет он греческого репортера в интервью.

    У Кики был диагностирован BPAN, когда ей было всего три года; сейчас она является одной из менее чем 500 человек во всем мире, живущих с этим заболеванием, которое является генетическим расстройством более широкого спектра NBIA. У детей с БПАН наблюдаются задержки в развитии, практически отсутствует речь, судороги и нарушения сна, и они медленно развивают когнитивные способности.

    Greek-American Father Starts Awareness Campaign for Daughter’s Rare Illness

    Кики Анастасиадис. Любезно предоставлено Джоном Анастасиадисом.

    Состояние Кики “de novo”, что означает, что это была неудачная мутация ее генов. В этом случае BPAN является результатом генетической ошибки в написании гена WDR45.

    Большинство детей с БПАН имеют неустойчивые, шатающиеся движения, и многие из них не могут ходить.

    По словам Анастасиадиса, когда они достигают подросткового или раннего зрелого возраста, они сталкиваются с разрушительным внезапным началом регрессии и развивают прогрессирующий паркинсонизм, снижение когнитивных способностей и слабоумие. Большинство из них не доживают до среднего возраста.

    Книжка-раскраска “Редкие приключения” часть поиска лечения, лекарства от БПАНА

    Поскольку BPAN встречается так редко, фармацевтические компании просто не инвестируют в разработку методов лечения, а государственные учреждения, как правило, оказывают незначительную поддержку исследованиям редких заболеваний.

    Однако любящий и преданный отец прекрасной Кики говорит: “Мы полны решимости найти лечение и лекарство!”

    Команда Бостонской детской больницы лечила Кики, рассказывает Анастасиадис, но, по его словам, “Задача состоит в том, чтобы заинтересовать фармацевтические компании орфанными заболеваниями. Основная первопричина связана с процессом “аутофагии”, который происходит в наших клетках. К счастью, это также проблема с болезнью Паркинсона, так что, возможно, что-то из исследований Паркинсона в конечном итоге принесет пользу тем, у кого есть BPAN”.

    Исследователи, которые впервые обнаружили BPAN, базируются в Портленде, штат Орегон, в Университете здравоохранения и науки штата Орегон. В то время как они в настоящее время проводят естественноисторическое исследование этой болезни, Анастасиадис поделился с греческим репортером, что он проиллюстрировал этих самых исследователей в своей новой книжке-раскраске.

    Это лишь некоторые из многих врачей и ученых по всему миру, которые работают над лечением BPAN, и, по его словам, есть надежда, что прогресс может быть достигнут при жизни Кики.

    По словам Анастасиадиса, новая книжка-раскраска, посвященная его дочери, изображает детей с редкими заболеваниями и расстройствами как супергероев, которыми они являются, и по-новому освещает их мысли, надежды и силу. Это даже дает детям возможность нарисовать себя супергероями!

    Анастасиадис говорит: “Во время нашего путешествия мы с моей женой Панайотой поняли, что значит быть частью сообщества с особыми потребностями. Мы хотим, чтобы мир знал, что дети и взрослые с особыми потребностями также мечтают, улыбаются, смеются и хотят быть включенными, и мы хотим научить”нормальных “детей сопереживанию и состраданию к детям с редкими заболеваниями”.

    Панайота был рупором Анастасиадиса и помог ему продумать некоторые сцены и идеи, рассказывает он греческому репортеру.

    У пары есть еще двое детей, Коста и Антигона.

    Анастасиадис действительно имеет художественное образование и большую часть своей карьеры работал промышленным дизайнером, получив степень бакалавра в области промышленного дизайна в Институте Пратта. В настоящее время он работает в индустрии медицинского оборудования, проектируя и разрабатывая хирургические устройства и системы.

    Он добавляет, что “Книга была создана в качестве сбора средств для исследований BPAN, и все вырученные средства будут направлены на эти цели”.

    Вы можете узнать больше о BPAN здесь. Вы также можете узнать больше о блестящих исследователях, исследующих эту болезнь, здесь.

    Насколько публикация полезна?

    Нажмите на звезду, чтобы оценить!

    Средняя оценка / 5. Количество оценок:

    Оценок пока нет. Поставьте оценку первым.

    Сожалеем, что вы поставили низкую оценку!

    Позвольте нам стать лучше!

    Расскажите, как нам стать лучше?

    Греческая мифология Фотограф Превращает смертных в Богов
    Знаменитый макияж Lycabettus Hill продвигается вперед

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Заполните поле
    Заполните поле
    Пожалуйста, введите корректный адрес email.

    Меню